Un reciente estudio publicado el 17 de julio de este año en JAMA Psychiatry (revista especializada en psiquiatría de la asociación médica americana) comprobó que el componente genético del autismo es de aproximadamente un 80%.

El estudio

  • Se estudió a más de dos millones (2.001.631) de niños de cinco países (Israel, Finlandia, Dinamarca, Suecia y Australia Occidental).
  • El 51,3% eran hombres y el 48,7% mujeres.
  • Incluyó todos los niños nacidos entre el 1 de enero de 1998 y el 31 de diciembre de 2011.
  • Del total de niños analizados, 22.156 de ellos fueron diagnosticados con TEA (trastorno de espectro autista), esto representa un 1,11% o una razón de 1 en 90 niños.
  • El estudio evaluó la contribución de varios factores, genéticos y no genéticos, en el riesgo de presentar un trastorno del espectro autista.
  • Es el estudio más grande de este realizado a la fecha.
  • Los datos fueron recolectados desde registros de entidades gubernamentales de salud.

En una entrevista con HuffPost el autor del estudio, Sven Sandin, un estadístico y epidemiólogo del Karolinska Institutet de Suecia, indicó «en todas partes donde miramos, en las cinco diferentes muestras, lo que vimos fue que el factor genético era el más importante».

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Estudios anteriores

En varios estudios anteriores se han encontrado resultados similares, aunque no con un número tan alto de participantes, lo que hace tan relevante el estudio en cuestión.

  • En un estudio de abril de 2018, realizado en Suecia, se estimó la hereditabilidad del autismo en un 84,8%.
  • Un estudio realizado también en Suecia, publicado en septiembre de 2017 entregó resultados de un 83% de hereditabilidad del autismo.
  • Un meta-análisis publicado en septiembre de 2015, que revisó 7 estudios previos (realizados entre 1989 y 2015 en diferentes países) encontró que el componente genético del TEA es de entre 64% y 91%.

Conclusiones del estudio

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Este estudio viene a corroborar lo que ya se había probado en estudios previos, realizados en distintos países desde hace muchos años: la mayoría de los riesgos de TEA se deben a factores genéticos.

Sven Sandin también indica que «Hay mucho trabajo que debe hacerse. Aún no sabemos cuáles son los genes específicos que contribuyen al riesgo. También hay numerosos factores ambientales potenciales que pueden estar relacionados con el TEA, actuando directamente o en combinación con la genética. Hasta ahora, sólo hemos estado rascando la superficie.»

La importancia de este y otros estudios científicos recae en que demuestra la altísima relación entre el autismo y la genética. Esto ayuda a entender por qué se ha producido un aumento aparente de los casos de autismo.

Entre los factores no genéticos, también llamados ambientales, que se estudian en su relación con el TEA están las infecciones durante el embarazo, peso e IMC de la madre antes y durante el embarazo, exposición a pesticidas, entre otros.

«Se está poniendo demasiado énfasis en apuntar a cosas que no causan autismo», indicó Sven Swanson. «Miren donde estamos actualmente con la falta de confianza en la vacuna del sarampión, paperas y rubéola, y cómo han habido brotes de estas enfermedades porque ha habido información errónea, falsificada y desinformación por décadas, que ha llevado a los padres a creer que las vacunas pudieran causar trastornos del espectro autista».

Intervención temprana

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La intervención temprana ayuda a mejorar las habilidades de los niños

El conocer el riesgo genético de autismo puede llevar a las familias a consultar con su pediatra y estar más alerta de posibles signos precoces de autismo. Tal como muestra la investigación, la intervención temprana puede ayudar a mejorar las habilidades físicas, emocionales y de comunicación de los niños.

 «En cierto nivel, siento que debemos sentirnos aliviados. Porque es casi como que el autismo estuviera explicado… no tiene relación con que uno de los padres esté haciendo algo bien o mal», indica Sven Swanson. «Esta mayormente basado en la genética del niño».

Bibliografía del estudio

Bai D, Yip BHK, Windham GC, et al. Association of Genetic and Environmental Factors With Autism in a 5-Country Cohort. JAMA Psychiatry. Published online July 17, 2019. doi:10.1001/jamapsychiatry.2019.1411

https://jamanetwork.com/journals/jamapsychiatry/article-abstract/2737582